20 Ottobre, 2010

L’indagine è rivolta alle pazienti in attesa, che desiderano avere una valutazione accurata in merito al possibile rischio genetico del proprio bambino. Consiste nel prelievo di una modesta quantità di liquido amniotico e nell’analisi delle cellule ivi contenute per la diagnosi di eventuali anomalie genetiche desumibili, che siano riferibili ad alterazioni numeriche e/o morfologiche dei cromosomi fetali.

Si tratta di una procedura di modesta invasività, eseguita in regime ambulatoriale da personale medico specializzato assistito da personale infermieristico specificatamente addestrato, e che comporta un basso rischio* per la gestante ed il nascituro, oltre ad essere normalmente ben tollerata.

Presso CAM, in aggiunta al tradizionale test su cariotipo (che esita in un referto in circa 21 giorni), viene eseguito (sui campioni compatibili) anche l’esame citogenetico tramite QF-PCR. Questa innovativa metodica di biologia molecolare consente di avere in sole 48 ore una risposta preliminare in merito alle più diffuse patologie geneticamente correlabili.

In aggiunta ai risultati dell’analisi cromosomica convenzionale e in esclusiva per il CAM è anche possibile richiedere (extra rispetto al servizio) un ulteriore innovativo approfondimento di laboratorio, per lo studio di alcune specifiche delezioni (perdite di DNA in regioni cromosomiche critiche) associate a nove sindromi genetiche da microdelezione (MD), rare ma molto invalidanti. Si tratta del test “Prenatal Bobs”,  da richiedere al momento della prenotazione dell’esame:

*Si raccomanda l’attenta lettura del testo del Consenso Informato, discusso preventivamente all’esame con il Medico esecutore.