Diagnosi prenatale

Eccellenti risultati del test neoBona, pubblicati su una delle più prestigiose riviste scientifiche di ginecologia.

Synlab è orgogliosa di annunciare la pubblicazione sulla prestigiosa rivista internazionale "Ultrasound in Obstetrics & Gynecology della validazione clinica del proprio test neoBona.

Lo studio - condotto direttamente dal Prof. Kypros Nicolaides, figura di riferimento mondiale nella Diagnostica Prenatale – è il primo nel suo genere perché applicato al migliore sistema di sequenziamento del DNA libero fetale abbinato al più performante algoritmo di calcolo per la trisomia 21, 18, 13.

Il prof. Nicolaides presso il King’s College of London ha eseguito il test su 1000 campioni testati contemporaneamente con villocentesi e screening di primo livello (BITEST).
Il Laboratorio Synlab di Barcellona, guidato dal Dr. Vincenzo Cirigliano, ha validato l’accuratezza del test neoBona in doppio cieco.

Grazie alla sua innovativa tecnologia e a un algoritmo informatico proprietario, il test NeoBona ha permesso di identificare correttamente tutti i feti affetti da trisomia 21 e ha restituito un risultato complessivo delle trisomie 21, 13, 18 valido nel 98,8% dei casi analizzati.

NeoBona, abbinando due tecnologie di sequenziamento (Massive Parallel Shotgun Sequencing-MPSS e Double Pair Read - DPR), offe la possibilità di effettuare una doppia conta digitale dei frammenti di DNA fetale di lunghezza inferiore ai frammenti di DNA materno.
L’algoritmo T-score è un nuovo approccio bioinformatico di Synlab, che offre una valutazione simultanea della qualità della lettura unita alla quantità di DNA fetale e alla distribuzione della lunghezza dei frammenti di DNA per i cromosomi 21, 13 e 18.

Il nuovo test NIPT NeoBona è inserito nel percorso di sviluppo di nuovi test genetici di Synlab già intrapreso con la fusione con Geneticlab al fine di offrire un servizio completo e totalmente aderente alle attuali Linee Guida.

Apre CAMLei, dedicato alla Donna

Per essere efficace nella gestione della salute femminile, è ormai evidente scientificamente* che la medicina debba distinguere il proprio approccio sulla base anche di quei fattori ambientali, sociali, culturali, che differenziano i generi, considerando che lo stato di salute, il benessere e la sua percezione, la promozione della salute, l’insorgenza delle malattie e il loro decorso, gli approcci terapeutici e la loro efficacia sono diversi tra donne e uomini.
Su queste basi, il CAM Centro Analisi Monza ha creato un centro dedicato al Benessere e alla Salute della Donna in ogni fase della sua vita. Dalla cura degli spazi, disegnati per essere percepiti più come luoghi piacevoli di accoglienza che non come ambienti sanitari, alla mirata selezione degli specialisti, al CAMLei tutto ruota intorno alla Donna, con un’attenzione specifica alle diverse esigenze che accompagnano i momenti più delicati del proprio percorso.
Una squadra di medici opera, infatti, per tutti i bisogni di prevenzione, diagnosi, cura, rassicurazione e consiglio specifici di ogni età, avvalendosi di strumentazioni all’avanguardia e della sicurezza di protocolli e procedure sperimentati dal CAM in oltre 46 anni di attività.
Intorno all’unità principale di Ginecologia, coordinata dal professor Rodolfo Milani, Ordinario di Ginecologia presso l’Università di Milano Bicocca, le risposte e consulenze di un team di specialisti in nutrizione, psicologia clinica, medicina e chirurgia estetica, medicina naturale, endocrinologia, senologia, osteopatia, medical fitness e acquaticità pre parto. La Donna trova finalmente un unico interlocutore - la squadra integrata di medici - che la aiuta ad affrontare, accanto all’eventuale problematica ginecologica, tutti quegli aspetti a oggi ritenuti a torto “complementari”, ma dall’indubbio fondamentale impatto sulla propria qualità di vita.
L’obiettivo è quello di costruire la Salute della Donna partendo dal suo Benessere - in termini di “benessere fisico, psichico e sociale”, come indicato dall’OMS, sulla base di un approccio di “medicina di genere”, cioè differenziato rispetto alle specificità del genere femminile.

* si vedano i diversi studi pubblicati sul British Medical Journal e New England Medical Journal of Medicine

 

Per informazioni e prenotazioni: tel. 039 2397.1 e-mail: camlei.monza@synlab.it



AREE SPECIALISTICHE TRASVERSALI

Durante tutta la vita di una Donna il sistema ormonale (di cui si occupa l’endocrinologia) riveste un ruolo fondamentale, soprattutto nelle fasi più importanti del suo sviluppo: garantisce il corretto sviluppo puberale, la regolarità del ciclo mestruale e la fertilità.

Scompensi nell’omeostasi di questo sistema si manifestano in modi diversi in funzione dell’età: nelle donne giovani e in età preadolescenziale gli squilibri ormonali possono determinare marcate alterazioni del normale sviluppo somatico e sessuale. In età fertile possono essere alla base di alterazioni del ciclo mestruale, di irsutismo o acne.

Una corretta attività endocrina è importante inoltre per la fertilità della donna, per la quale, ad esempio, la funzione tiroidea dovrebbe sempre essere valutata. Infine, ricordiamo il periodo della menopausa in cui, a causa della riduzione degli estrogeni, fino a una donna su quattro può sviluppare osteoporosi.

L’endocrinologo, lavorando in equipe con il ginecologo e altre figure specialistiche, può quindi intervenire in supporto alla Donna in molte situazioni, tra le quali:

Ritardi o anticipazioni dello sviluppo puberale
Alterazioni del ciclo mestruale (irregolarità, amenorrea)
Iperandrogenismi con acne e irsutismo (es. policistosi ovarica)
Infertilità (aborti ripetuti)
Patologie da carenza estrogenica (ad es. osteoporosi)

Obiettivo primario dell’ambulatorio di Senologia è indubbiamente la prevenzione (e diagnosi precoce) oncologica, ma l’impostazione innovativa e multidisciplinare del servizio consente alla Donna di trovare un interlocutore disponibile per qualsiasi problematica insorgente in quest’area.

Sul fronte preventivo, il confronto costante in struttura tra senologi, radiologi specializzati in ecografie mammarie e mammografie, anatomo patologi e chirurghi offre alla paziente la possibilità di accedere a tutte le opportunità diagnostiche (cliniche e strumentali) e, se necessario, anche a iter terapeutici e chirurgici.

Diagnostica integrata clinica e strumentale
Terapia chirurgica funzionale
Chirurgia plastica, estetica e ricostruttiva, con impianti protesici
Follow up multidisciplinare

L’alimentazione gioca un ruolo fondamentale in qualsiasi condizione della Donna, sia fisiologica che, a maggior ragione, patologica, a patto di modificare il comune concetto di “dieta”. Il benessere alimentare è una condizione di equilibrio indispensabile per qualsiasi strategia preventiva che deve originare da un approccio olistico.

Attraverso le più innovative analisi di laboratorio per valutare lo stato nutrizionale della Paziente, partendo dal quadro clinico e anamnestico, la Nutrizionista accompagna la Donna verso l’acquisizione di una vera e propria “padronanza alimentare”, anche in sinergia con gli altri specialisti di CAMLei. Il nostro stile di vita, le nostre scelte alimentari e la nostra attività fisica, sono frutto di una forte integrazione tra geni e ambiente.

Ecco perché diventa di fondamentale importanza una valutazione integrata della Donna, per analizzare la corretta funzionalità dell’apparato digerente, dell’attività dei mitocondri (responsabili della produzione dei radicali liberi), degli acidi grassi (strategici nella prevenzione degli stati infiammatori) e della funzionalità disintossicante del fegato.

Inoltre importante è la valutazione dell’infiammazione dovuta a una scorretta alimentazione, all’eccesso di zuccheri semplici (responsabile dei picchi glicemici che scatenano eccessi di insulina e possono portare così al sovrappeso) e alla presenza di tutti i micronutrienti essenziali (indispensabili per l’attività metabolica cellulare).

Perché i “piccoli disagi” delle alterazioni ormonali nell’adolescente non diventino poi “carichi” troppo ingombranti, per affrontare con le giuste risorse gli ostacoli di un percorso (per esempio nella ricerca della maternità), per accogliere costruttivamente un nuovo stadio dell’esistenza (che può presentarsi con il climaterio), una squadra di specialisti competenti specificamente nel supporto alla Donna, è attiva con:

Test specifici e colloqui psicologici
Valutazione profilo psicologico individuale nelle aree: comportamenti alimentari–sessuologia–tono dell’umore.
Protocollo Mindfullness MBSR (singolo o in gruppo) per promuovere il benessere psicologico.

Fitoterapia, Omeopatia e Medicina Naturale (oggi più modernamente definite come “Medicina Integrata”) offrono una notevole possibilità di intervento terapeutico nelle diverse patologie di genere femminile.

Dismenorrea, disturbi del sonno, del tono dell’umore, sintomi da menopausa (vasomotori, da irritabilità, etc.) e terapie sostitutive non chimiche della stessa, rappresentano solo una parte delle situazioni che possono essere gestite dalla Medicina Integrata.

Completano le possibilità di intervento il trattamento “di supporto” degli effetti collaterali in oncologia (chemio- e radio-terapie), la gestione dello stress e i trattamenti anti-aging.

OSTEOPATIA

Trattando disfunzioni e alterazioni di mobilità dei tessuti che comportano un disturbo nell’equilibrio generale dell’individuo, l’osteopatia è di valido aiuto alla Donna in numerosi momenti topici della sua vita.
Durante la gravidanza, per esempio, il trattamento osteopatico consente al corpo della donna di assecondare in totale armonia i cambiamenti che la gestazione le richiede, anche per prevenire e risolvere i disturbi funzionali e posturali che si possono presentare. Il trattamento osteopatico nel post partum ha lo scopo di permettere al corpo della donna di risolvere le disfunzioni che possono essersi instaurate durante la gravidanza e, soprattutto, durante il parto.
Grandi benefici si evidenziano anche in caso di lombalgia e lombosciatalgia, trattamento della cicatrice del cesareo, cervicalgia, emicrania, stanchezza cronica, disturbi del sonno, stress psico-emozionali e alterazioni del tono dell’umore.

MEDICAL FITNESS

È ormai di dominio pubblico, oltre che un’evidenza scientifica nota, che l’attività fisica, se praticata regolarmente e con criterio, non solo favorisce la migliore funzionalità degli apparati del nostro corpo, ma incide in termini biopsico-sociali sulla qualità di vita, sullo stato di salute e sul benessere globale della persona.
Soltanto un programma impostato da professionisti della salute, in maniera scientifica ed efficace sulla base delle personali esigenze e potenzialità specifiche dell’organismo femminile può garantire un effettivo miglioramento del proprio benessere.
Il servizio Medical Fitness si rivolge sia a Donne sane che cercano un servizio altamente professionale e personalizzato nella cura della propria forma fisica, sia a Pazienti in condizioni non fisiologiche o affette da patologie croniche, come osteoporosi, ipertensione, etc. che necessitano di seguire programmi di esercizio fisico specifici con il supporto di operatori specializzati.

ACQUATICITA' PREPARTO

Per la preparazione al parto, il rilassamento e sollievo da alcune problematiche tipiche della gravidanza, le gestanti possono contare su un percorso dedicato condotto in piscina riscaldata da un’ostetrica specializzata in acquaticità. L’acquamotricità prenatale riduce molti dei disturbi tipici della gravidanza: dolori lombari e disturbi muscolo-scheletrici, stitichezza e patologia emorroidaria, crampi muscolari, ritenzione idrica ed edemi declivi.

È indubbio che il benessere inteso come stato di armonia complessiva dell’organismo, alla base di una serena autostima, sia fortemente condizionato nella Donna dall’autopercezione estetica, in un circolo sinergico tra aspetto fisico, presentabilità sociale ed equilibrio psichico. Lavorare quindi sul miglioramento di tale percezione significa alimentare la gratificazione psicologica e il peso “pubblico” di un aspetto piacevole e di una personalità sana e armonica, migliorando il benessere della Donna e, dunque, la sua salute. A tal fine, in stretta sinergia con gli altri servizi di CAMLei, un’offerta di elevata qualità medico sanitaria, valorizzata da decenni di esperienza clinica e chirurgica.

MEDICINA ESTETICA

Per prevenire o correggere in forma non invasiva i disagi estetici, una specialista in Medicina Estetica e Idroterapia effettua trattamenti mirati a migliorare la qualità della pelle e ridurre in modo non chirurgico, con risultati duraturi, i segni di stanchezza o di invecchiamento che appesantiscono l’espressione del volto. In questo modo ridona freschezza alla pelle, al fine di ottenere un’espressione più distesa e riposata.
La medicina estetica è di aiuto alla Donna anche in tutte quelle situazioni in cui ci sia il bisogno di ritrovare e migliorare la propria immagine corporea (post-gravidanza, sovrappeso, cellulite, esiti di acne, insufficienza venosa, lassità cutanee).
I trattamenti più comuni sono la biostimolazione, l’acido ialuronico, la tossina botulinica, il peeling, la mesoterapia, la fotobiomodulazione, la carbossiterapia.

CHIRURGIA ESTETICA

Grazie alla Clinica Chirugica attiva nel reparto Day Surgery del CAM (due sale operatorie, recovery room, quattro camere di degenza con bagno privato), la Paziente può accedere anche a trattamenti più definitivi, sempre basati sul principio dell’armonia e naturalezza dei risultati finali, ricercati attraverso soluzioni “su misura” per ogni Donna.

CHIRURGIA DEL SENO

Rimodellamento del seno femminile, sia in termini di incrementi volumetrici (mastoplastica additiva mediante apposizione di protesi mammarie), sia per riduzioni volumetriche (mastoplastica riduttiva per gigantomastia), sia per risollevamento del seno cadente (mastopessi), sia per ricostruzioni post mastectomia.

CHIRURGIA DEL CORPO

Body contouring.
Addominoplastica minima o totale, per la correzione di importanti inestetismi e rilassamenti della parete addominale muscolare e cutanea, in particolar modo dopo eventuali gravidanze o dimagramenti con calo ponderale di elevata entità.
Liposuzione per la rimozione chirurgica di aree di adiposità localizzata non trattabili in altro modo, con conseguente rimodellamento corporeo, eseguita con tecniche diverse:
- per tumescenza
- Ultrasuoni HDB
- Laserlipolisi.
Alcuni interventi sono effettuabili, in casi selezionati, con tecnologie avanzate che prevedono l’utilizzo di laser chirurgici ad elevata efficacia

neoBona (Diagnosi Prenatale)

La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test).

Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

neoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che in collaborazione con Synlab ha sviluppato tecniche all’avanguardia, portando a un nuovo test genetico con maggiore precisione e sensibilità. Questa tecnologia è disponibile in esclusiva attraverso Synlab.


Per saperne di più...

 

Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro

Presso il CAM è in corso la promozione "Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro": l'importo sarà scalato dal costo dell'esame prenatale Harmony (validità fino al 14/11/2014).

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e consente di determinare il sesso fetale in gravidanze dalla decima settimana in poi; Harmony Plus analizza anche le aneuploidie X, Y.

Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro

Per quest’estate (dal 16/06/14 al 30/08/14), a chi sceglie Harmony test, il CAM regala € 200 (da scalare dal costo dell’esame)

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e consente di determinare il sesso fetale in gravidanze dalla decima settimana in poi; Harmony Plus analizza anche le aneuploidie X, Y.

 

Amniocentesi

L’indagine è rivolta alle pazienti in attesa, che desiderano avere una valutazione accurata in merito al possibile rischio genetico del proprio bambino. Consiste nel prelievo di una modesta quantità di liquido amniotico e nell’analisi delle cellule ivi contenute per la diagnosi di eventuali anomalie genetiche desumibili, che siano riferibili ad alterazioni numeriche e/o morfologiche dei cromosomi fetali.

Si tratta di una procedura di modesta invasività, eseguita in regime ambulatoriale da personale medico specializzato assistito da personale infermieristico specificatamente addestrato, e che comporta un basso rischio* per la gestante ed il nascituro, oltre ad essere normalmente ben tollerata.

Presso CAM, in aggiunta al tradizionale test su cariotipo (che esita in un referto in circa 21 giorni), viene eseguito (sui campioni compatibili) anche l’esame citogenetico tramite QF-PCR. Questa innovativa metodica di biologia molecolare consente di avere in sole 48 ore una risposta preliminare in merito alle più diffuse patologie geneticamente correlabili.

In aggiunta ai risultati dell’analisi cromosomica convenzionale e in esclusiva per il CAM è anche possibile richiedere (extra rispetto al servizio) un ulteriore innovativo approfondimento di laboratorio, per lo studio di alcune specifiche delezioni (perdite di DNA in regioni cromosomiche critiche) associate a nove sindromi genetiche da microdelezione (MD), rare ma molto invalidanti. Si tratta del test “Prenatal Bobs”,  da richiedere al momento della prenotazione dell’esame:

*Si raccomanda l’attenta lettura del testo del Consenso Informato, discusso preventivamente all’esame con il Medico esecutore.

Screening pre-natale per la trisomia 21

Sindrome nota fin dal XVI° secolo viene inquadrata attorno al 1870 ad opera di un medico inglese (John Longdong Down) che descrisse per primo  i fenomeni di ritardo mentale di bambini dal viso “orientaleggiante” .

Un secolo più tardi venne dimostrato come la Sindrome di Down dipenda da un’anomalia cromosomica, congenita ma non ereditaria, che deriva dalla presenza in soprannumero di un cromosoma 21, da cui la definizione di Trisomia 21.

Alla nascita alcune tra le caratteristiche fisionomiche dei soggetti Down sono:

  • Viso tondo con sella nasale allargata
  • Taglio delle palpebre di tipo orientale
  • Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto)
  • Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
  • Bradiclinodattilia ed unico solco palmare in entrambe le mani
  • Ipotonia muscolare e legamenti lassi (marcata flessibilità articolare)

La Trisomia 21 è la più frequente causa di ritardo mentale, sintomo che ovviamente non è rilevabile alla nascita ma che costituisce l’aspetto più significativo di questa sindrome.

CARIOTIPO

Dal momento che le caratteristiche fisionomiche descritte possono essere riscontrate anche in neonati senza Trisomia 21, la certezza della diagnosi si ottiene con l’analisi citogenetica del  Cariotipo, in cui si evidenzia la mappa cromosomica , analisi che si effettua sui neonati, sui globuli bianchi isolati dopo prelievo di sangue, o in epoca pre-natale su cellule ottenute per Anmiocentesi o Villocentesi.

L’incidenza della Sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre

ANNI MADRE - INCIDENZA di DOWN

sotto 30: inferiore 1/1000
30: 1/900
35: 1/400
36: 1/300
37: 1/230
38: 1/180
39: 1/135
40: 1/105
42: 1/60
44: 1/35
46: 1/20
48: 1/16
49: 1/12

Dal momento che a 35 anni il rischio di avere un bambino Down è elevato, circa il doppio rispetto alle trentenni, molti specialisti raccomandano alle donne in gravidanza oltre i 35 anni di sottoporsi ai test di Screening Prenatali per la Sindrome di Down.

SCREENING PRENATALE per la TRISOMIA 21

1° TRIMESTRE di GRAVIDANZA

TRANSLUCENZA NUCALE

Agli inizi degli anni ’90 venne evidenziato che, all’esame ecografico, i feti affetti da cromosomopatie aneuploidi, come ad esempio la Trisomia 18 o 13, la sindrome di Turner, ma  soprattutto la Trisomia 21 (Sindrome di Down), presentavano un aumento di Translucenza Nucale, dovuto ad accumulo di liquido a livello della nuca fetale.

Quindi un aumento, rilevabile ecograficamente, di Translucenza Nucale alla 10-14 settimana,  può essere un marcatore di disordine cromosomico o di anomalie strutturali come le cardiopatie congenite.

Durante l’ecografia, effettuata con scansione sagittale mediale, è necessario rilevare la misurazione della distanza  vertice-sacro (CRL – crown rump lenght) per la stima corretta dell’epoca gestionale.

La misurazione ecografia CRL è molto più precisa nello stabilire l’età della gestazione del calcolo effettuata sulle mancate mestruazioni.

DUO-TEST

Sempre negli anni ’90 la medicina di laboratorio aveva individuato alcune sostanze, presenti nel siero materno,  rilevabili in concentrazioni diverse in donne gravide portatrici di feti normali rispetto a donne con feto affetto da aneuploidia (aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo apolide).

¨PAPP-A (Pregnancy Associated Plasmtatic Protein-A) è una glicoproteina  elaborata dal trofoblasto placentare la cui concentrazione nel 1° trimestre aumenta nel siero della madre con il progredire della gravidanza.

Nelle portatrici di feti con aneuploidie, come la sindrome di Down, la concentrazione di PAPP-A nel sangue risulta essere inferiore alle concentrazioni attese

Inoltre diminuiti livelli  di questa proteina sono associati a complicanze della gravidanza come ritardo della crescita fetale, pre-eclampsia  fino ad aborto interno.

¨La Gonadotropina Corionica (HCG) è un ormone glicoproteico  prodotto dal sinciziotrofoblasto della placenta formato da  subunità differenti a e ß, l’ormone esplica la sua funzione solo nella forma intatta e raggiunge il livello massimo intorno alla 10° settimana di gravidanza per poi diminuire.

E’ stato dimostrato che le concentrazioni nel siero materno in caso di feto Down risultano più elevate rispetto a quelle attese per l’epoca gestazionale.

Ancora più utile come marcatore biochimico  la Subunità ß libera della Gonadotropina Corionica (free ß HCG) la cui presenza nel sangue materno  segue l’andamento dell’ormone completo, ossia raggiunge il suo picco massimo in decima settimana per poi decrescere con il progredire della gravidanza. Anche per la subunità ß libera dell’HCG, maggiori concentrazioni sono state messe in correlazione con difetti cromosomici tra cui principalmente la Sindrome di Down.

La misurazione nel siero di PAPP-A e free ß HCG viene denominato DUO-TEST o DUAL-TEST o BI-TEST

TEST COMBINATO o SCREENING INTEGRATO

Da effettuarsi tra la 11 e la 14 settimana consiste nella combinazione delle rilevazioni ecografiche e della determinazione di laboratorio del DUO-TEST e precisamente:

  • Rilevazione ecografica della translucenza nucale  e misurazione CRL
  • Determinazione nel siero materno di PAPP-A
  • Determinazione nel siero materno di free ß HCG
  • Elaborazione dei dati mediante un software adeguato

Occorre ricordare che per Screening Prenatale si intende un pannello di esami in grado di individuare nell’ambito di una popolazione generale di donne in gravidanza i soggetti “a rischio” di essere portatori di una specifica condizione patologica.

I test di screening pre-natale non sostituiscono i test diagnostici quali: amniocentesi, villocentesi e cordocentesi, ma dovrebbero precedere tali pratiche. Infatti i test di screening per la loro natura di praticità, facilità di esecuzione, non rischiosità possono essere applicatiti senza difficoltà su vasta scala.

La Trisiomia 21, oltre ad essere una delle principali cause di mortalità perinatale, è una condizione di forte impatto sociale e pertanto costituisce una delle aree dove l’utilizzo di Screening Prenatali dovrebbe essere maggiormente caldeggiato.

Preeclampsia

Al CAM di Monza è possibile sottoporsi allo screening per verificare l’eventuale rischio elevato di preeclampsia e venirne a conoscenza per tempo per tenerla sotto controllo e/o iniziare una cura preventiva.
Questa patologia determina dei cambiamenti nei vasi sanguigni, che comportano l’innalzamento della pressione arteriosa e il passaggio delle proteine del sangue nelle urine.
Attualmente il test di screening è l’unico modo per sapere se si è a rischio, dal momento che, soprattutto nelle prime fasi della patologia, le donne colpite non percepiscono alcun disturbo, anche se la malattia progredisce molto rapidamente.
Per saperne di più visiti la pagina dedicata.

Harmony Test (Diagnosi Prenatale)

Harmony test (Test del DNA fetale): il test prenatale non invasivo che puoi effettuare con un semplice prelievo di sangue materno

Il test prenatale Harmony è un esame del sangue basato sul DNA, non invasivo e privo di rischi , eseguito su sangue materno, per valutare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e di altre due patologie genetiche (trisomia 18 –sindrome di Edwards e trisomia 13 –sindrome di Patau) in gravidanze dalla decima settimana in poi.
Per eseguire il test è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della madre.
L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel determinare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% per le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.1% in tutti e tre i casi.
Fornisce anche informazioni sul sesso fetale e sulle aneuploidie X, Y.
 

  • Rispetto a test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, il test Harmony  è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
  • Rispetto al dual test, ha un altissimo tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
  • Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza.
  • Permette di individuare trisomie fetali anche nelle gravidanze da ovodonazione.
  • Avallato dalla comunità scientifica internazionale e dalla Fetal Medicine Foundation.


Chiarezza dei risultati

risultati del test Harmony vengono consegnati nell’arco di 15 giorni dalla data del prelievo. Il referto evidenzia l’alto o basso rischio in maniera molto chiara e comprensibile, anche in forma grafica.
Se il test Harmony ha dato un profilo di rischio elevato, non significa necessariamente che la gravidanza abbia una delle anomalie analizzate: il vostro medico curante (ginecologo) può offrirvi un counseling genetico e/o consigliarvi un esame diagnostico invasivo per determinare con assoluta certezza se il bambino è effettivamente affetto da una delle sindromi.
Con un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening, il test prenatale Harmony riduce in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.
Gli esami invasivi per diagnosticare le trisomie 21 (Sindrome di Down), 18 e 13 attualmente sono:

  • Villocentesi: è una procedura che consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto dalla placenta. Sul campione viene eseguita la ricerca cromosomica. Si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza; si associa ad un rischio di abortività aggiuntivo dello 0,5%.
  • Amniocentesi: è una procedura in cui si preleva una piccola quantità del liquido che circonda il feto. Sul liquido viene eseguita in laboratorio l'analisi cromosomica. L’amniocentesi si effettua intorno alla sedicesima settimana di età gestazionale e si associa ad un rischio di abortività aggiuntivo dello 0,5%.

Harmony test: dove farlo
Grazie al nostro network di strutture certificate, il test Harmony è attualmente disponibile su tutto il territorio italiano. Contattaci per conoscere il centro più vicino a te.

Rassegna Stampa Harmony test

Comunicati Stampa

Per approfondimenti: www.testharmony.it

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