Gravidanza

Eccellenti risultati del test neoBona, pubblicati su una delle più prestigiose riviste scientifiche di ginecologia.

Synlab è orgogliosa di annunciare la pubblicazione sulla prestigiosa rivista internazionale "Ultrasound in Obstetrics & Gynecology della validazione clinica del proprio test neoBona.

Lo studio - condotto direttamente dal Prof. Kypros Nicolaides, figura di riferimento mondiale nella Diagnostica Prenatale – è il primo nel suo genere perché applicato al migliore sistema di sequenziamento del DNA libero fetale abbinato al più performante algoritmo di calcolo per la trisomia 21, 18, 13.

Il prof. Nicolaides presso il King’s College of London ha eseguito il test su 1000 campioni testati contemporaneamente con villocentesi e screening di primo livello (BITEST).
Il Laboratorio Synlab di Barcellona, guidato dal Dr. Vincenzo Cirigliano, ha validato l’accuratezza del test neoBona in doppio cieco.

Grazie alla sua innovativa tecnologia e a un algoritmo informatico proprietario, il test NeoBona ha permesso di identificare correttamente tutti i feti affetti da trisomia 21 e ha restituito un risultato complessivo delle trisomie 21, 13, 18 valido nel 98,8% dei casi analizzati.

NeoBona, abbinando due tecnologie di sequenziamento (Massive Parallel Shotgun Sequencing-MPSS e Double Pair Read - DPR), offe la possibilità di effettuare una doppia conta digitale dei frammenti di DNA fetale di lunghezza inferiore ai frammenti di DNA materno.
L’algoritmo T-score è un nuovo approccio bioinformatico di Synlab, che offre una valutazione simultanea della qualità della lettura unita alla quantità di DNA fetale e alla distribuzione della lunghezza dei frammenti di DNA per i cromosomi 21, 13 e 18.

Il nuovo test NIPT NeoBona è inserito nel percorso di sviluppo di nuovi test genetici di Synlab già intrapreso con la fusione con Geneticlab al fine di offrire un servizio completo e totalmente aderente alle attuali Linee Guida.

Apre CAMLei, dedicato alla Donna

Per essere efficace nella gestione della salute femminile, è ormai evidente scientificamente* che la medicina debba distinguere il proprio approccio sulla base anche di quei fattori ambientali, sociali, culturali, che differenziano i generi, considerando che lo stato di salute, il benessere e la sua percezione, la promozione della salute, l’insorgenza delle malattie e il loro decorso, gli approcci terapeutici e la loro efficacia sono diversi tra donne e uomini.
Su queste basi, il CAM Centro Analisi Monza ha creato un centro dedicato al Benessere e alla Salute della Donna in ogni fase della sua vita. Dalla cura degli spazi, disegnati per essere percepiti più come luoghi piacevoli di accoglienza che non come ambienti sanitari, alla mirata selezione degli specialisti, al CAMLei tutto ruota intorno alla Donna, con un’attenzione specifica alle diverse esigenze che accompagnano i momenti più delicati del proprio percorso.
Una squadra di medici opera, infatti, per tutti i bisogni di prevenzione, diagnosi, cura, rassicurazione e consiglio specifici di ogni età, avvalendosi di strumentazioni all’avanguardia e della sicurezza di protocolli e procedure sperimentati dal CAM in oltre 46 anni di attività.
Intorno all’unità principale di Ginecologia, coordinata dal professor Rodolfo Milani, Ordinario di Ginecologia presso l’Università di Milano Bicocca, le risposte e consulenze di un team di specialisti in nutrizione, psicologia clinica, medicina e chirurgia estetica, medicina naturale, endocrinologia, senologia, osteopatia, medical fitness e acquaticità pre parto. La Donna trova finalmente un unico interlocutore - la squadra integrata di medici - che la aiuta ad affrontare, accanto all’eventuale problematica ginecologica, tutti quegli aspetti a oggi ritenuti a torto “complementari”, ma dall’indubbio fondamentale impatto sulla propria qualità di vita.
L’obiettivo è quello di costruire la Salute della Donna partendo dal suo Benessere - in termini di “benessere fisico, psichico e sociale”, come indicato dall’OMS, sulla base di un approccio di “medicina di genere”, cioè differenziato rispetto alle specificità del genere femminile.

* si vedano i diversi studi pubblicati sul British Medical Journal e New England Medical Journal of Medicine

 

Per informazioni e prenotazioni: tel. 039 2397.1 e-mail: camlei.monza@synlab.it



AREE SPECIALISTICHE TRASVERSALI

Durante tutta la vita di una Donna il sistema ormonale (di cui si occupa l’endocrinologia) riveste un ruolo fondamentale, soprattutto nelle fasi più importanti del suo sviluppo: garantisce il corretto sviluppo puberale, la regolarità del ciclo mestruale e la fertilità.

Scompensi nell’omeostasi di questo sistema si manifestano in modi diversi in funzione dell’età: nelle donne giovani e in età preadolescenziale gli squilibri ormonali possono determinare marcate alterazioni del normale sviluppo somatico e sessuale. In età fertile possono essere alla base di alterazioni del ciclo mestruale, di irsutismo o acne.

Una corretta attività endocrina è importante inoltre per la fertilità della donna, per la quale, ad esempio, la funzione tiroidea dovrebbe sempre essere valutata. Infine, ricordiamo il periodo della menopausa in cui, a causa della riduzione degli estrogeni, fino a una donna su quattro può sviluppare osteoporosi.

L’endocrinologo, lavorando in equipe con il ginecologo e altre figure specialistiche, può quindi intervenire in supporto alla Donna in molte situazioni, tra le quali:

Ritardi o anticipazioni dello sviluppo puberale
Alterazioni del ciclo mestruale (irregolarità, amenorrea)
Iperandrogenismi con acne e irsutismo (es. policistosi ovarica)
Infertilità (aborti ripetuti)
Patologie da carenza estrogenica (ad es. osteoporosi)

Obiettivo primario dell’ambulatorio di Senologia è indubbiamente la prevenzione (e diagnosi precoce) oncologica, ma l’impostazione innovativa e multidisciplinare del servizio consente alla Donna di trovare un interlocutore disponibile per qualsiasi problematica insorgente in quest’area.

Sul fronte preventivo, il confronto costante in struttura tra senologi, radiologi specializzati in ecografie mammarie e mammografie, anatomo patologi e chirurghi offre alla paziente la possibilità di accedere a tutte le opportunità diagnostiche (cliniche e strumentali) e, se necessario, anche a iter terapeutici e chirurgici.

Diagnostica integrata clinica e strumentale
Terapia chirurgica funzionale
Chirurgia plastica, estetica e ricostruttiva, con impianti protesici
Follow up multidisciplinare

L’alimentazione gioca un ruolo fondamentale in qualsiasi condizione della Donna, sia fisiologica che, a maggior ragione, patologica, a patto di modificare il comune concetto di “dieta”. Il benessere alimentare è una condizione di equilibrio indispensabile per qualsiasi strategia preventiva che deve originare da un approccio olistico.

Attraverso le più innovative analisi di laboratorio per valutare lo stato nutrizionale della Paziente, partendo dal quadro clinico e anamnestico, la Nutrizionista accompagna la Donna verso l’acquisizione di una vera e propria “padronanza alimentare”, anche in sinergia con gli altri specialisti di CAMLei. Il nostro stile di vita, le nostre scelte alimentari e la nostra attività fisica, sono frutto di una forte integrazione tra geni e ambiente.

Ecco perché diventa di fondamentale importanza una valutazione integrata della Donna, per analizzare la corretta funzionalità dell’apparato digerente, dell’attività dei mitocondri (responsabili della produzione dei radicali liberi), degli acidi grassi (strategici nella prevenzione degli stati infiammatori) e della funzionalità disintossicante del fegato.

Inoltre importante è la valutazione dell’infiammazione dovuta a una scorretta alimentazione, all’eccesso di zuccheri semplici (responsabile dei picchi glicemici che scatenano eccessi di insulina e possono portare così al sovrappeso) e alla presenza di tutti i micronutrienti essenziali (indispensabili per l’attività metabolica cellulare).

Perché i “piccoli disagi” delle alterazioni ormonali nell’adolescente non diventino poi “carichi” troppo ingombranti, per affrontare con le giuste risorse gli ostacoli di un percorso (per esempio nella ricerca della maternità), per accogliere costruttivamente un nuovo stadio dell’esistenza (che può presentarsi con il climaterio), una squadra di specialisti competenti specificamente nel supporto alla Donna, è attiva con:

Test specifici e colloqui psicologici
Valutazione profilo psicologico individuale nelle aree: comportamenti alimentari–sessuologia–tono dell’umore.
Protocollo Mindfullness MBSR (singolo o in gruppo) per promuovere il benessere psicologico.

Fitoterapia, Omeopatia e Medicina Naturale (oggi più modernamente definite come “Medicina Integrata”) offrono una notevole possibilità di intervento terapeutico nelle diverse patologie di genere femminile.

Dismenorrea, disturbi del sonno, del tono dell’umore, sintomi da menopausa (vasomotori, da irritabilità, etc.) e terapie sostitutive non chimiche della stessa, rappresentano solo una parte delle situazioni che possono essere gestite dalla Medicina Integrata.

Completano le possibilità di intervento il trattamento “di supporto” degli effetti collaterali in oncologia (chemio- e radio-terapie), la gestione dello stress e i trattamenti anti-aging.

OSTEOPATIA

Trattando disfunzioni e alterazioni di mobilità dei tessuti che comportano un disturbo nell’equilibrio generale dell’individuo, l’osteopatia è di valido aiuto alla Donna in numerosi momenti topici della sua vita.
Durante la gravidanza, per esempio, il trattamento osteopatico consente al corpo della donna di assecondare in totale armonia i cambiamenti che la gestazione le richiede, anche per prevenire e risolvere i disturbi funzionali e posturali che si possono presentare. Il trattamento osteopatico nel post partum ha lo scopo di permettere al corpo della donna di risolvere le disfunzioni che possono essersi instaurate durante la gravidanza e, soprattutto, durante il parto.
Grandi benefici si evidenziano anche in caso di lombalgia e lombosciatalgia, trattamento della cicatrice del cesareo, cervicalgia, emicrania, stanchezza cronica, disturbi del sonno, stress psico-emozionali e alterazioni del tono dell’umore.

MEDICAL FITNESS

È ormai di dominio pubblico, oltre che un’evidenza scientifica nota, che l’attività fisica, se praticata regolarmente e con criterio, non solo favorisce la migliore funzionalità degli apparati del nostro corpo, ma incide in termini biopsico-sociali sulla qualità di vita, sullo stato di salute e sul benessere globale della persona.
Soltanto un programma impostato da professionisti della salute, in maniera scientifica ed efficace sulla base delle personali esigenze e potenzialità specifiche dell’organismo femminile può garantire un effettivo miglioramento del proprio benessere.
Il servizio Medical Fitness si rivolge sia a Donne sane che cercano un servizio altamente professionale e personalizzato nella cura della propria forma fisica, sia a Pazienti in condizioni non fisiologiche o affette da patologie croniche, come osteoporosi, ipertensione, etc. che necessitano di seguire programmi di esercizio fisico specifici con il supporto di operatori specializzati.

ACQUATICITA' PREPARTO

Per la preparazione al parto, il rilassamento e sollievo da alcune problematiche tipiche della gravidanza, le gestanti possono contare su un percorso dedicato condotto in piscina riscaldata da un’ostetrica specializzata in acquaticità. L’acquamotricità prenatale riduce molti dei disturbi tipici della gravidanza: dolori lombari e disturbi muscolo-scheletrici, stitichezza e patologia emorroidaria, crampi muscolari, ritenzione idrica ed edemi declivi.

È indubbio che il benessere inteso come stato di armonia complessiva dell’organismo, alla base di una serena autostima, sia fortemente condizionato nella Donna dall’autopercezione estetica, in un circolo sinergico tra aspetto fisico, presentabilità sociale ed equilibrio psichico. Lavorare quindi sul miglioramento di tale percezione significa alimentare la gratificazione psicologica e il peso “pubblico” di un aspetto piacevole e di una personalità sana e armonica, migliorando il benessere della Donna e, dunque, la sua salute. A tal fine, in stretta sinergia con gli altri servizi di CAMLei, un’offerta di elevata qualità medico sanitaria, valorizzata da decenni di esperienza clinica e chirurgica.

MEDICINA ESTETICA

Per prevenire o correggere in forma non invasiva i disagi estetici, una specialista in Medicina Estetica e Idroterapia effettua trattamenti mirati a migliorare la qualità della pelle e ridurre in modo non chirurgico, con risultati duraturi, i segni di stanchezza o di invecchiamento che appesantiscono l’espressione del volto. In questo modo ridona freschezza alla pelle, al fine di ottenere un’espressione più distesa e riposata.
La medicina estetica è di aiuto alla Donna anche in tutte quelle situazioni in cui ci sia il bisogno di ritrovare e migliorare la propria immagine corporea (post-gravidanza, sovrappeso, cellulite, esiti di acne, insufficienza venosa, lassità cutanee).
I trattamenti più comuni sono la biostimolazione, l’acido ialuronico, la tossina botulinica, il peeling, la mesoterapia, la fotobiomodulazione, la carbossiterapia.

CHIRURGIA ESTETICA

Grazie alla Clinica Chirugica attiva nel reparto Day Surgery del CAM (due sale operatorie, recovery room, quattro camere di degenza con bagno privato), la Paziente può accedere anche a trattamenti più definitivi, sempre basati sul principio dell’armonia e naturalezza dei risultati finali, ricercati attraverso soluzioni “su misura” per ogni Donna.

CHIRURGIA DEL SENO

Rimodellamento del seno femminile, sia in termini di incrementi volumetrici (mastoplastica additiva mediante apposizione di protesi mammarie), sia per riduzioni volumetriche (mastoplastica riduttiva per gigantomastia), sia per risollevamento del seno cadente (mastopessi), sia per ricostruzioni post mastectomia.

CHIRURGIA DEL CORPO

Body contouring.
Addominoplastica minima o totale, per la correzione di importanti inestetismi e rilassamenti della parete addominale muscolare e cutanea, in particolar modo dopo eventuali gravidanze o dimagramenti con calo ponderale di elevata entità.
Liposuzione per la rimozione chirurgica di aree di adiposità localizzata non trattabili in altro modo, con conseguente rimodellamento corporeo, eseguita con tecniche diverse:
- per tumescenza
- Ultrasuoni HDB
- Laserlipolisi.
Alcuni interventi sono effettuabili, in casi selezionati, con tecnologie avanzate che prevedono l’utilizzo di laser chirurgici ad elevata efficacia

neoBona (Diagnosi Prenatale)

La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test).

Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

neoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che in collaborazione con Synlab ha sviluppato tecniche all’avanguardia, portando a un nuovo test genetico con maggiore precisione e sensibilità. Questa tecnologia è disponibile in esclusiva attraverso Synlab.


Per saperne di più...

 

Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro

Presso il CAM è in corso la promozione "Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro": l'importo sarà scalato dal costo dell'esame prenatale Harmony (validità fino al 14/11/2014).

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e consente di determinare il sesso fetale in gravidanze dalla decima settimana in poi; Harmony Plus analizza anche le aneuploidie X, Y.

Sarai mamma? Il CAM ti regala 200 euro

Per quest’estate (dal 16/06/14 al 30/08/14), a chi sceglie Harmony test, il CAM regala € 200 (da scalare dal costo dell’esame)

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e consente di determinare il sesso fetale in gravidanze dalla decima settimana in poi; Harmony Plus analizza anche le aneuploidie X, Y.

 

Acquaticità pre-parto

Acquaticità Pre-Parto

Che cos’è
Percorso dedicato alle gestanti, svolto in piscina riscaldata e condotto da un’ostetrica specializzata in acquaticità.

Come si svolge
Durante 5 incontri, della durata di un’ora ciascuno e rivolti a piccoli gruppi (massimo 4 partecipanti), le gestanti sono guidate in una serie di esercizi fisici in acqua, a bassa intensità di sforzo muscolare, mirati soprattutto al rilassamento e strutturati specificamente per donne in gravidanza. Si lavora sulla consapevolezza corporea, sulla respirazione e sull’ascolto del proprio corpo.

I vantaggi

  1. L'acquamotricità prenatale riduce molti dei disturbi tipici della gravidanza:
    - dolori lombari e disturbi muscolo-scheletrici,
    - stitichezza, patologia emorroidaria
    - crampi muscolari, ritenzione idrica ed edemi declivi
  2. Durante l’attività in acqua, la donna vive un’esperienza esclusiva di rilassamento, sviluppando la consapevolezza corporea tramite la respirazione e l'ascolto del proprio corpo. 
    Queste condizioni, e la condivisione dell’ “elemento acqua”, facilitano l’esperienza multisensoriale, la regressione gravidica e l’avvicinamento al bambino, attraverso la partecipazione a esperienze simili (in particolare le immersioni). Il rilassamento e la distensione consentono alla donna di energizzarsi per affrontare meglio la vita quotidiana in gravidanza.
  3. Una moderata attività fisica in gravidanza è raccomandata da numerose linee guida internazionali, in quanto riduce l’insorgenza di patologie ostetriche, diminuisce il rischio di aumento eccessivo di peso, facilitando la crescita e il benessere fetale (e materno).
    Durante l’esercizio aerobico, poi, la costante secrezione di beta-endorfine innalza la soglia personale di tolleranza al dolore, con indubbi risvolti benefici per travaglio e parto.

Tali risultati sono raggiungibili grazie a

  • le caratteristiche uniche della piscina per l’idroterapia, che presenta
    ✓ acqua a temperatura corporea
    ✓ due livelli di profondità
    ✓ nuoto controcorrente
    ✓ idromassaggio
  • la protezione garantita dall’ambiente sanitario, con una presenza medica costante e l’esclusività di ambienti e attrezzature.
  • le competenze specialistiche dell’ostetrica che conduce gli incontri, acquamotricista del percorso nascita, iscritta all’albo delle ostetriche di Como-Lecco.

Percorso pre-parto One-to-One

Pensato per chi desidera ritagliarsi dei momenti esclusivi, sia in gravidanza sia dopo il parto, è un cammino personalizzato e riservato di sostegno, rilassamento, soluzione di esigenze specifiche. Sulla base dei bisogni della gestante, l’ostetrica propone una serie di trattamenti ad hoc: dalle sedute di acquaticità a particolari tecniche di massaggio, che possono essere utili, oltre che al rilassamento materno, anche a favorire un miglior posizionamento del bambino nella pancia. Gli incontri, in questo caso, sono individuali; giornate e orari concordati in via personalizzata con l’ostetrica.


Per partecipare al corso:

  • non è richiesta alcuna particolare capacità acquatica;
  • è necessario aver superato il primo trimestre di gravidanza;
  • è necessario portare con sé una certificazione di idoneità all'acquaticità redatta da un Ginecologo (è possibile richiederla anche presso il CAM a condizioni agevolate).
     

Gli incontri e le sedute  si tengono presso il CAM di viale Elvezia, area Fisioterapia​.
Per informazioni e prenotazioni: tel. 039 2397.480 e-mail: fisioterapia.monza@synlab.it

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Ecografie 3D tridimensionali

IL RUOLO DELL’ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALE E QUADRIDIMENSIONALE NELLA PRATICA OSTETRICA

Nonostante che la ultrasonografia tradizionale si basi su immagini bidimensionali, gli ecografisti hanno da sempre utilizzato una ricostruzione tridimensionale dell’immagine stessa: anche se le rappresentazioni ecografiche vengono acquisite in due dimensioni, l’interpretazione delle relazioni anatomiche è comunque un processo tridimensionale. La ricostruzione spaziale era fino ad ora affidata al cervello dell’operatore. Il processo mentale di ricostruzione della terza dimensione non è però un processo facile e dipende dall’abilità e dalla preparazione individuali. Non sorprende quindi il fatto che ci possa essere una profonda disparità nell’accuratezza dell’ecografia nel riconoscimento delle anomalie congenite. 
L’idea di utilizzare in ostetricia uno strumento tridimensionale è nata dal desiderio di sostituire la ricostruzione mentale della terza dimensione con l’attuale visualizzazione delle strutture anatomiche nello spazio. 
Fra i benefici dell’ecografia tridimensionale sono da sottolineare:

  • La possibilità di rivedere un volume acquisito in modo interattivo anche dopo che la paziente ha terminato la seduta
  • La possibilità di utilizzare diversi piani di sezione, differenti da quello di acquisizione,  per la valutazione delle strutture anatomiche
  • La possibilità di ruotare il volume acquisito in modo da studiare le strutture anatomiche sotto diverse prospettive
  • La disponibilità di differenti modi di visualizzazione (rendering) che consentono di vedere diverse caratteristiche della medesima struttura (ad esempio un'unica acquisizione della schiena fetale permette di visualizzare l’aspetto esterno di un meningocele   in surface mode o l’atteggiamento delle strutture vertebrali sottostanti in maximum intensity mode)
  • La possibilità di trasferire i dati a centri specializzati per un riesame, senza necessità di far spostare la paziente

Basterebbe questo per affermare che l’ecografia tridimensionale ha il potenziale per essere considerata un progresso negli strumenti ecografici. Concettualmente l’acquisizione di volumi sonografici anziché di una singola slice ci fornisce lo strumento per visualizzare le informazioni in tutti i piani ed in tutti gli orientamenti. In particolare l’eco 3D fornisce informazioni diagnostiche aggiuntive sulle anomalie facciali, in particolare sui difetti del labbro, sui difetti del tubo neurale (spina bifida o agenesia del corpo calloso) e sulle malformazioni scheletriche (piede torto). E’ comunque opportuno che lo specialista acquisisca prima con la tecnologia classica tutti gli elementi biometrici e morfologici del feto. L’esame tridimensionale si propone come ausilio e completamento di quello bidimensionale , per dirimere gli eventuali dubbi o confermare i sospetti diagnostici. Quando invece l’esame viene richiesto dalle coppie con l’unico obiettivo di “vedere” il proprio bambino è assolutamente necessario che l’ecografista precisi e sottolinei prima in modo chiaro i limiti della metodica: esiste la possibilità di non ottenere immagini accattivanti. La spettacolarità dell’esame dipende fortemente dall’ecogenicità dei tessuti materni, come per tutte le altre ecografie, e dalla posizione fetale che non sempre si modifica in modo favorevole all’operatore nel corso dell’esame stesso.

Ricordiamo che: "La possibilità di rilevare un’anomalia maggiore dipende dalla sua entità, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna; perciò è possibile che talune anomalie fetali possano non essere rilevate all’esame ecografico. Inoltre alcune malformazioni si manifestano tardivamente (al 7°- 9° mese) e perciò non sono visualizzabili in esami precoci. L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori. Non è compito dell’ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori”.
LINEE GUIDA SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica) Edizione 2006

Preeclampsia

Al CAM di Monza è possibile sottoporsi allo screening per verificare l’eventuale rischio elevato di preeclampsia e venirne a conoscenza per tempo per tenerla sotto controllo e/o iniziare una cura preventiva.
Questa patologia determina dei cambiamenti nei vasi sanguigni, che comportano l’innalzamento della pressione arteriosa e il passaggio delle proteine del sangue nelle urine.
Attualmente il test di screening è l’unico modo per sapere se si è a rischio, dal momento che, soprattutto nelle prime fasi della patologia, le donne colpite non percepiscono alcun disturbo, anche se la malattia progredisce molto rapidamente.
Per saperne di più visiti la pagina dedicata.

Genotipizzazione del fattore Rh

Per le mamme in attesa, è disponibile presso tutti i punti prelievo CAM la genotipizzazione del fattore Rh.
Le signore in gravidanza con Rh negativo, prima di sottoporsi ad immunoprofilassi anti-D in gravidanza, potranno conoscere lo stato Rh del proprio bambino con un semplice prelievo di sangue.

Harmony Test (Diagnosi Prenatale)

Harmony test (Test del DNA fetale): il test prenatale non invasivo che puoi effettuare con un semplice prelievo di sangue materno

Il test prenatale Harmony è un esame del sangue basato sul DNA, non invasivo e privo di rischi , eseguito su sangue materno, per valutare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e di altre due patologie genetiche (trisomia 18 –sindrome di Edwards e trisomia 13 –sindrome di Patau) in gravidanze dalla decima settimana in poi.
Per eseguire il test è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della madre.
L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel determinare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% per le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.1% in tutti e tre i casi.
Fornisce anche informazioni sul sesso fetale e sulle aneuploidie X, Y.
 

  • Rispetto a test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, il test Harmony  è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
  • Rispetto al dual test, ha un altissimo tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
  • Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza.
  • Permette di individuare trisomie fetali anche nelle gravidanze da ovodonazione.
  • Avallato dalla comunità scientifica internazionale e dalla Fetal Medicine Foundation.


Chiarezza dei risultati

risultati del test Harmony vengono consegnati nell’arco di 15 giorni dalla data del prelievo. Il referto evidenzia l’alto o basso rischio in maniera molto chiara e comprensibile, anche in forma grafica.
Se il test Harmony ha dato un profilo di rischio elevato, non significa necessariamente che la gravidanza abbia una delle anomalie analizzate: il vostro medico curante (ginecologo) può offrirvi un counseling genetico e/o consigliarvi un esame diagnostico invasivo per determinare con assoluta certezza se il bambino è effettivamente affetto da una delle sindromi.
Con un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening, il test prenatale Harmony riduce in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.
Gli esami invasivi per diagnosticare le trisomie 21 (Sindrome di Down), 18 e 13 attualmente sono:

  • Villocentesi: è una procedura che consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto dalla placenta. Sul campione viene eseguita la ricerca cromosomica. Si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza; si associa ad un rischio di abortività aggiuntivo dello 0,5%.
  • Amniocentesi: è una procedura in cui si preleva una piccola quantità del liquido che circonda il feto. Sul liquido viene eseguita in laboratorio l'analisi cromosomica. L’amniocentesi si effettua intorno alla sedicesima settimana di età gestazionale e si associa ad un rischio di abortività aggiuntivo dello 0,5%.

Harmony test: dove farlo
Grazie al nostro network di strutture certificate, il test Harmony è attualmente disponibile su tutto il territorio italiano. Contattaci per conoscere il centro più vicino a te.

Rassegna Stampa Harmony test

Comunicati Stampa

Per approfondimenti: www.testharmony.it

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