Screening pre-natale per la trisomia 21

Un secolo più tardi venne dimostrato come la Sindrome di Down dipenda da un’anomalia cromosomica, congenita ma non ereditaria, che deriva dalla presenza in soprannumero di un cromosoma 21, da cui la definizione di Trisomia 21.

Mutazione gene APP – Mutazione gene PSEN 1 screening – Mutazione gene PSEN 1 Indagine 2° livello – Analisi gene PSEN2

Alzheimer ad insorgenza precoce  Circa il  25% dei casi di Alzheimer è di tipo ereditario, ovvero ha cause genetiche. Queste forme familiari sono rare e caratterizzate da precoce età di insorgenza e rapida evoluzione. Mutazioni localizzate nel sito del cromosoma 21 responsabile della sintesi della proteina beta-amiloide (APP) determinano una abnorme produzione di questa sostanza […]

Apolipoproteina E

L’Apolipoproteina E (Apo-E) è una glicoproteina sintetizzata principalmente nel fegato e nel cervello la cui funzione principale è quella di ligando recettoriale per la clearance delle lipoproteine circolanti dal sangue e dal liquido cerebrospinale. Esistono 3 diverse isoforme dell’Apo-E (e2, e3 e e4) che mostrano una differente affinità per il recettore delle LDL (low density lipoprotein).

Calprotectina fecale

La CALPROTECTINA è una proteina legante il calcio presente nei neutrofili, dove è largamente rappresentata nel citosol, e a più basse concentrazioni nei monociti e nei macrofagi.

Diagnostica di laboratorio per ASSIMAS

neoBona (Diagnosi Prenatale)

La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test).

CAM PIU’ Benessere

CAM PIU’ è un percorso sanitario polispecialistico finalizzato ad incrementare la qualità di vita del “Paziente sano”.