Degenerazione Maculare Senile (DMS), miopia, diabete, trombosi venose retiniche, infiammazioni intraoculari hanno in comune la possibilità di determinare una maculopatia essudativa, con conseguente danno ai fotorecettori e forte calo visivo, fino alla perdita della visione centrale, la cosiddetta cecità legale. La rilevanza sociale di questa patologia è palese se si considera che la sola DMS […]
Un secolo più tardi venne dimostrato come la Sindrome di Down dipenda da un’anomalia cromosomica, congenita ma non ereditaria, che deriva dalla presenza in soprannumero di un cromosoma 21, da cui la definizione di Trisomia 21.
Alzheimer ad insorgenza precoce Circa il 25% dei casi di Alzheimer è di tipo ereditario, ovvero ha cause genetiche. Queste forme familiari sono rare e caratterizzate da precoce età di insorgenza e rapida evoluzione. Mutazioni localizzate nel sito del cromosoma 21 responsabile della sintesi della proteina beta-amiloide (APP) determinano una abnorme produzione di questa sostanza […]
L’Apolipoproteina E (Apo-E) è una glicoproteina sintetizzata principalmente nel fegato e nel cervello la cui funzione principale è quella di ligando recettoriale per la clearance delle lipoproteine circolanti dal sangue e dal liquido cerebrospinale. Esistono 3 diverse isoforme dell’Apo-E (e2, e3 e e4) che mostrano una differente affinità per il recettore delle LDL (low density lipoprotein).
La CALPROTECTINA è una proteina legante il calcio presente nei neutrofili, dove è largamente rappresentata nel citosol, e a più basse concentrazioni nei monociti e nei macrofagi.
La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test).
CAM PIU’ è un percorso sanitario polispecialistico finalizzato ad incrementare la qualità di vita del “Paziente sano”.
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